Живим са хемофилијом - а исто тако и мој 12-годишњи син

Тап. Славина. Славина. Када су родитељи Даниелле Нанце одговорили на куцање на њиховим улазним вратима, били су шокирани када су видели тим који стоји испред њих: Дечије заштитне услуге.

Било је то 1970-их и Даниелле, тада тек одојчад, развила је необично много модрица из свакодневних активности. Њени родитељи су били у стању да убеде ЦПС да Данијел не живи у кући која је злостављала, већ им је било непријатно - и очајнички су разумели шта није у реду са њиховом бебом.

Када је Данијел навршила 2 године, мистерија је коначно разрешена: Дијагностицирана јој је хемофилија А, што значи да њено тело садржи веома малу количину протеина који се зове фактор ВИИИ (осам) који помаже нормално згрушавања крви, што може резултирати прекомерним крварењем и модрицама, чак и након мање повреде, попут налетања у угао сто. Не само да је стање изузетно ретко - са само 20 000 случајева у Сједињеним Државама -, већ је Даниела један од 30% пацијената који нису имали хемофилију у породици, па су вести стигле као изненађење.

Како су године пролазиле, Данијел је непрестано расла. Једном, пад са кљове на игралишту изазвао је крварење у њеном зглобу колена, а трајало је неколико недеља да зацели. Понекад би притисак на повређено подручје толико наштетио да би морала да остане кући из школе.

Понекад је крварење значило да се мора хитно упутити у болницу на лечење које спашава живот. Кад је Даниелле имала 4 године, она је скочила с врха свог кревета и повриједила је глежањ. Крв се скупила испод њене коже и у зглобу, узрокујући снажно отицање.

Њени родитељи су се жустро трочасовно возили до најближе болнице, где су јој добили ињекцију фактора ВИИИ. Лечење јој је помогло да излечи глежањ, али у касним 70-има ова врста терапије била је много ризичнија него данас и заразила је хепатитисом Ц.

"Моја мама каже да сам пожутио и углавном спавао око годину дана, што су уобичајени симптоми хепатитиса Ц", каже Даниелле, која данас има 44 године. После тог трауматичног искуства, њени родитељи су оклевали да јој пруже још лечења.

„Деца у околини би назвала крварење и нису ме пустила да се играм са њима, што је заиста утицало на моје самопоштовање“, каже Даниелле. "Узнемирило ме због моје будућности, на пример, како бих привукао успешног партнера? Зашто би желели да буду са мном? Бићу терет. "

Њено самопоуздање наставило је да се врти надоле у ​​тинејџерским и раним одраслим годинама, за то време Данијел се борила са депресијом и на крају је напустила факултет. „Лекари су ми рекли да је просечан животни век особе са хемофилијом 30; било је усамљено јер нисам познавала никога ко је имао хемофилију ", каже она. "Моји родитељи су се превише срамотили да би расправљали о томе, а није било интернета, па сам као резултат донео неке заиста лоше одлуке."

До преокрета Даниеле дошло је након што је прекинула лошу везу. Њезин дечко у то време је постао вербално злостављач, и једног дана, ударио ју је по руци. Тешко. „То је проузроковало ову велику модрицу, а требало је и будјење да морам да раскинем са њим“, каже она.

Даниелле се поново уписала у школу са 22 године и почела волонтирати у Националној фондацији за хемофилију. „Први пут сам имала некога ко је знао за хемофилију“, каже она. "Прошло је од нечега чега бих се стидио до највеће снаге мог живота." Ишла је на медицинску школу да студира хематологију и је сада медицинска директорица у Здравственом и веллнесс центру за крварење у Аризони, где помаже другима који имају стања њен.

Кад је Даниелле напунила своје двадесете, одлучила је да је спремна да има децу; међутим, неки лекари су јој саветовали да то не ради због непознатих ризика. Знала је да се суочава са 50% шанси да пренесе болест заједно са својом бебом, али била је одлучна да постане мајка. Уз помоћ свог хематолога и опстетричара високог ризика, имала је једну ћерку, Серену, која има 16 година и здраву. Њен син Исаац, који сада има 12 година, такође се родио са хемофилијом.

"То није највећа ствар на свету, али могу живјети с тим", каже Исак, који своје дјетињство описује као нормално. То је углавном последица значајног побољшања третмана у последње четири деценије. Више не постоји ризик од заразе озбиљним болестима као што су хепатитис Ц или ХИВ током лечења, за на пример, јер је протеински фактор потребан за ињекције сада направљен у лабораторији, а не прима се преко човека донатори.

Данијел и Изак још увек морају да живе са ограничењима. Исаац не може да игра пуне контакт спортове, као што је фудбал. Даниелле мора пити пилулу кад год менструира како би ограничила крварење. Обоје морају бити опрезни када узимају одређене лекове без рецепта попут ибупрофена, аспирина и напроксена, свих средстава за разређивање крви. И обоје морају да направе време за интравенске ињекције фактора згрушавања код куће два до три пута недељно да спрече вишак крварења.

Срећом, лек може бити на хоризонту. Постоји врста генске терапије која је у клиничким испитивањима показала обећавајућу. Научници уче како да уметну ген или поправе сломљени ген у човеково тело што ће му омогућити или да почне природно да производи одговарајућу количину протеина згрушавања која му је недостајала прошлост. И нови лек на рецепт Хемлибра одобрена од стране ФДА 16. новембра 2017. Дизајниран је да спречи или смањи учесталост епизода крварења код одраслих и деце са хемофилијом А са инхибиторима фактора ВИИИ.

Кад се Даниелле осврће на снажне патње из свог дјетињства, а онда размишља о свему томе научна достигнућа која је видела током свог живота у погледу лечења хемофилије, она је узбуђен. Она, од свих људи, зна какве екстремне разлике могу направити у физичком и менталном здрављу неке особе. "Нада је највећа од људских емоција, та способност да се виде прошлости које су тужне, застрашујуће или болне и гледају у будућност", каже Даниелле. "Уз хемофилију, једна ствар коју имамо је изузетна количина наде."